少年黃斑部退化症 (JMD) 是指幾種遺傳性和罕見的疾病，影響兒童和年輕人。其中包括 Stargardt氏病、Best病和少年性視網膜分裂症。這些疾病可以導致中心視力喪失，通常在兒童或青年時期開始。
這些情況來自於家族遺傳的基因變化。不幸的是，目前沒有治療方法。視覺輔助工具、自適應訓練和其他工具可以幫助視力受損的年輕人保持活躍。研究人員繼續尋找預防和治療JMD的方法。
遺傳諮詢可以教導父母有關這些眼部問題的知識，並釐清孩子的風險。諮詢還可以幫助家庭了解他們所愛之人的視力如何受到影響。
Stargardt氏病
這是最常見的JMD形式。它以德國眼科醫生卡爾·斯塔加爾特（Karl Stargardt）的名字命名，他在1901年發現了這種病。在美國，大約每1萬名兒童中就有1名受到影響。雖然疾病在20歲之前就開始，但你可能不會注意到視力喪失，直到30至40歲。
徵兆
通常在黃斑部及其周圍看到黃白色斑點。如果這些斑點覆蓋了眼睛的後部，那麼這種情況被稱為fundus flavimaculatus。這些沉積物是正常細胞活動過程中產生的脂肪物質的異常積累。
症狀
你可能會在閱讀時遇到困難，並在中心視野中看到灰色或黑色斑點。視力喪失逐漸發生，然後影響雙眼。一旦視力達到20/40，疾病進展速度加快，直到視力達到20/200，這是法律上的盲人。一些人會在幾個月內迅速失去視力。到30或40歲，大多數人會有20/100到20/400範圍的視力喪失。
這不影響周邊視野或側視力。你可能不會失去夜視，但在從暗處到亮處過渡時可能會有困難。疾病晚期會失去色彩視覺。
原因
研究人員將該病歸咎於特定基因。如果父母雙方攜帶一個突變基因和一個正常基因，他們的孩子有25%的機會患病。攜帶一個突變基因的孩子不會患病，但他們可以在不知情的情況下將其傳給後代。
Best病
這是第二常見的JMD類型。你可能也會聽到它被稱為Best蛋黃狀黃斑營養不良。它於1905年由另一位德國眼科醫生弗裡德裡希·貝斯特（Friedrich Best）發現。在眼科檢查中，它可能在3至15歲之間顯現，但症狀可能要到稍後才出現。
徵兆
眼科醫生會看到一個充滿亮黃色液體的囊狀物，或囊腫，在你的黃斑部下面，看起來像個煎蛋。此時你的視力可能是正常的或接近正常的。最終，囊狀物破裂，液體散佈在黃斑部。醫生可以使用一種稱為檢眼鏡的儀器檢測到它。
症狀
症狀會在幾年內逐步顯現。早期沒有變化。晚期症狀包括一或兩眼的中心視力喪失。物體看起來會模糊或扭曲。在晚期，你的中心視力可能下降到20/100。但你可能不會有嚴重的視力喪失，或者你可能只有一眼視力喪失。
原因
如果一位父母有Best病，而另一位沒有，他們的孩子有50%的機會會患病。沒有患病的孩子不能將其傳給他們的子女。
少年性視網膜分裂症
也稱為X連鎖視網膜分裂症，主要影響年輕男性。視力喪失發生在10至20歲之間，並在50至60歲左右保持穩定。
徵兆
這種情況會使你的視網膜分裂成兩層。水泡和血管充滿在它們之間。血液滲入玻璃體液，即充滿眼睛內部的透明液體。隨著時間的推移，玻璃體液可能會從視網膜上脫落，或視網膜可以從眼睛內壁脫離。
症狀
它會導致20/60至20/120之間的中心視力喪失。你可能會發現很難集中雙眼在一個物體上（斜視）。或者你的眼睛可能會自行移動（眼球震顫）。大約一半的患者會失去側視。到了60歲或以上，你可能會達到法律上的盲人標準。
原因
根據X染色體傳遞的異常基因在其中扮演角色。這表示它在女性和男性中的表現不同：
- 攜帶基因的女性有50%的機會將其傳給女兒，女兒會成為攜帶者。她們也有50%的機會傳給兒子，兒子會患上疾病。
- 患病的男性總是會將其基因傳給女兒，女兒會成為攜帶者。但他們無法將基因傳給兒子。
與其他類型的少年黃斑部退化症一樣，沒有治療方法。但手術可以幫助修復脫落的視網膜。
