醫生尚未確定其確切病因，但飲食和生活方式可能影響罹患機率。對於近四分之三的AMD患者，基因是疾病發生與呈現的主要影響因素。
基因在其中扮演什麼角色？
AMD通常在家族中具遺傳性。如果您有一位一等親患有AMD，您罹患AMD的概率增加三倍。某些族群，如亞洲或歐洲血統的人，更常見此病。
專家已經識別出超過30種與罹患AMD風險相關的基因。如果很多人有某種基因變異並且有AMD（而沒有該基因變異的人沒有AMD），醫生則會將該基因變異與AMD相關聯。
這些基因包括：
- Factor H和Factor B：這些基因編碼您的免疫系統蛋白，幫助調節發炎。近74%的AMD患者擁有一個或兩個這樣的基因。
- PLEKHA1：這個基因位於10號染色體，也與發炎有關，擁有它會增加罹患AMD的風險。
- LOC387715：如果您有這個基因並且吸菸，罹患AMD的風險會進一步增加。
- HTRA1：此基因的突變會增加罹患AMD的機會。專家已發現此突變與乾性AMD下的黃斑下廢物堆積（稱為玻璃膜結節）的形成有關，並且可能促進濕性AMD中新生血管的生成。
- Complement C3：此基因的變異增加罹患乾性和濕性AMD的風險。
有兩種特定的基因與AMD的進展密切相關。如果您擁有這些基因的變異，罹患此病的風險較高：
- 位於1號染色體上的補體級聯基因組：這組基因控制蛋白質，在免疫系統中保護您免受細菌和病毒侵害。如果它們錯誤地靶向視網膜細胞，可能造成損害。
- 位於10號染色體上的ARMS2/HTRA基因：科學家尚不確定這些基因如何影響AMD的發展，但它們之間的關聯很強。
擁有這些基因並不意味著您會自動罹患AMD，只是您的風險比不擁有這些基因的人高。
某些基因能降低罹患AMD的風險。環境因素也會影響是否罹患此病。
AMD的基因風險會由其他條件引發嗎？
糖尿病患者罹患AMD的風險更高，特別是如果他們有糖尿病視網膜病變。併有肥胖、高血壓或高膽固醇會增加AMD風險。但研究顯示，服用常見糖尿病治療藥物二甲雙胍可能減少這些風險。
基因在糖尿病的發展中起作用。但研究者仍在研究這些基因因素與增加AMD風險的基因因素是否重疊。這兩種疾病共用一些生物途徑，可能提供一些線索。
基因治療的潛力
研究者尚未開發出治療或預防AMD的基因療法。他們所學到的有關AMD基因的知識將有助於開發新的保護、診斷和治療工具。
目前可以進行基因測試來檢查是否擁有與AMD相關的基因，但美國眼科學會不建議這樣做。因為沒有基因療法，知道自己擁有哪些高風險的基因對於治療幫助不大。
DNA測序技術傳統上非常昂貴且耗時，儘管成本和時間正在減少。隨著技術變得更加實用和有用，尤其是如果您處於高風險類別中，醫生可能會在未來使用該技術。
了解更多涉及AMD的基因有助於醫生更好地理解這種病況，這可能導致預防和治療的其他進展。
家族病史是您可能擁有一種或多種增加風險基因的好指標。請確保攝取富含水果和綠葉蔬菜的飲食，每週食用兩次富含脂肪的魚類（如鮭魚、金槍魚、沙丁魚和鯖魚），避免食用紅肉。如果您吸菸，請戒菸。如果您處於高風險或已出現早期症狀，醫生可能會建議服用稱為AREDS 2的特定維生素配方。
專家建議您定期進行眼睛檢查，以便篩查症狀並在診斷後及早接受治療。
